EbreExprés

Edgar Nolla del Club Atlètic Montsià mostra la seva solidaritat lluint el logo de l’ACE Cistinosis al seu equipament

Edgar Nolla del Club Atlètic Montsià mostra la seva solidaritat lluint el logo de l’ACE Cistinosis al seu equipament
Juny 03
18:08 2019

L’esportista mostra la seva solidaritat d’aquesta manera per donar i visibilitat a les malalties minoritàries com la cistinosis

Edgar Nolla de 17 anys i veí d’Amposta ha estat pre-seleccionat recentment per la “Real Federació Espanyola d’Atletisme” per a participar al festival olímpic de la joventut Europea que tindrà lloc a Baku (Azerbaidjan)

A la Unió Atlètica Montsià es mostren orgullosos de tenir, entre els seus prop de 200 integrants, a Nolla, qui en el darrer campionat celebrat a València, es va endur la plata en 60 metres llisos i el bronze en perxa, la seva preferida.

No hi cap mena de dubte que Edgar és un esportista de gran qualitat, però és què a més, ha demostrat tenir enorme esperit solidari quan ens ha comunicat que aquest propera temporada ha decidit, per iniciativa pròpia, lluir el logo de ACE Cistinosis, associació d’afectats de cistinosi amb seu als Muntells.

El membres de la ACE Cistinosis reben amb gran satisfacció i agraïment iniciatives com la d’Edgar Nolla així com la de Lluis Castells (Runner, Deltebre), les quals, de manera totalment altruista i per iniciativa dels propis esportistes, ajuden a donar més visibilitat a malalties minoritàries com la cistinosi.

La cistinosi és una malaltia genètica molt rara que afecta les cèl•lules i danya greument molts dels òrgans vitals del cos, la pateix un nombre molt reduït de la població, la majoria nens i nenes (1 de cada 200.000 persones al món).

ACE Cistinosis té activada una plataforma Teaming per a recaptar fons mitjançant micro-donacions a l’enllaç: https://www.teaming.net/asociacioncistinosisespana

Més informació sobre la malaltia i l’associació ACE Cistinosis, al web: www.grupocistinosis.org

 

Que és la Cistinosis?

La CISTINOSIS, és una malaltia metabòlica sistemàtica rara i greu provocada per una mutació genètica i es caracteritza per una acumulació anormal de l’aminoàcid cistina a les cèl·lules afectant així a tots els òrgans del cos, com els ronyons, els ulls, pàncrees, fetge, els músculs, el
cervell, la melsa, el sistema nerviós.

Els primers dels òrgans que es veuen afectats són els ronyons, comença amb una tubulopatía o “Síndrome de Fanconi”, que és una malaltia del ronyó caracteritzada per una alteració als túbuls renals que produeix que per l’orina s’eliminin quantitat excessives de diverses
substàncies necessàries per al creixement, com: glucosa, fosfats i aminoàcids.

Això té unes greus conseqüències en el creixement dels nens.

Apareix raquitisme sever als afectats més joves.

L’acumulació de cistina provoca cristalls a les cèl·lules deteriorant-les.

Tot el cos el tenim format per cèl·lules, que ràpidament queden considerablement deteriorades per aquests cristalls.

La cistinosis se sol detectar entre els 6 i els 18 mesos d’edat.

Sense tractament, els nens amb cistinosis desenvolupen insuficiència renal entre els 6 i els 12 anys, havent de ser trasplantats, i durant el curs de la seva vida es veuen afectats altres òrgans vitals del cos.

Els afectats han de prendre molts medicaments durant el dia (entre 15 i 30 pastilles diàries), i s’han de posar gotes als ulls de 6 a 12 cops al dia. Alguns nens s’han d’injectar medicaments i suplements hormonals.

La majoria de nens acaben prenent hormona de creixement. I molts acaben patint altres problemes greus com gastroenteritis crònica, miopatia, malformació dels ossos, sobrepressió intracranial que pot provocar pèrdua total de la visió i problemes d’estabilitat, pèrdua de massa muscular, que pot acabar produint conseqüències tan greus com dificultat per respirar o per ingerir aliments.

Hi ha un tractament pal·liatiu amb un fàrmac que s’ha de prendre rigorosament cada 6 hores, i que te molts efectes secundaris agressius.

També han de prendre molts més medicaments per mantenir el cos a uns nivells estabilitzats.

Els afectats han de fer-se controls periòdics a l’hospital per tal de mantenir estabilitzats els nivells de cistina i els electròlits del cos.

Moltes vegades passen temporades llargues d’hospitalització, ja que tenen els nivells descompensats i també passen molt de temps ingressats per serioses complicacions inesperades de la mateixa malaltia.

Això fa que en edat escolar es perdin moltes hores de classes, la qual cosa els complica la vida quotidiana.

Aquests nens estan en un alt risc d’exclusió social primer perquè passen molt temps lluny del seu grup de companys habituals a causa del temps que passen a l’hospital, a mesura que es van fent grans, el seu cos comença a evidenciar diferencies respecte al dels seus amics i això els crea problemes emocionals.

El medicament de cisteamina que s’han de prendre està fet a base de sofre i fa que el cos del pacient segregui una olor molt desagradable, en edat adolescent aquestes característiques creen problemes emocionals seriosos que moltes vegades fan que els pacients en aquest període d’edat, i d’amagat, deixin de prendre bona part del medicament per tal de sentir-se més “normals”, aquesta situació sovint s’han de tractar psicològicament.

Alguns dels afectats han de recórrer a la col·locació d’una sonda gastro-intestinal o botó gàstric per al subministrament de la medicació i de nutrició.

Tota aquesta situació complica la vida quotidiana de les famílies i dels afectats, els quals tenen una qualitat de vida deficient.

La CISTINOSIS és una malaltia rara amb poquíssims afectats per tot el món i de la que encara s’està investigant.

Fotos/ Edgar Nolla. Cedides: Foto Virtual – Sant Jaume

Etiquetes

0 Comentaris

Encara no hi ha comentaris

There are no comments at the moment, do you want to add one?

Escriu un comentari

Escriure un comentari

twelve + one =

Subscripció Newsletter

Estat de les Platges

Calendari

Juny 2019
Dl Dt Dc Dj Dv Ds Dg
« Mai    
 12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930

Categories

Últims Comentaris

Hola bon dia, em sap greu comentar que aixo no es cert, desde fa aproximadament...

La informació es errònia. Les factures estan pagades i auditades des de fa 16 anys...

I els Kebabs? Son controlats per la salud publica i per sanitat?...

En resposta a Joan. Arreglarem el titular! Gràcies....

No és el TEDxAmposta, és el TEDxAmpostaSalon, un espai més petit per a debatre entre...

Categories